 "Pin It")
Clínicamente son pacientes que acuden al servicio por presentar convulsiones desde el nacimiento más genitales ambíguos.
Se describe el proceso diagnóstico y la evolución de un paciente, basándose principalmente en información proporcionada por la clínica e imágenes que nos orienta a realizar un diagnóstico para ser conirmado por estudios genéticos.
Palabras Clave: Lisencefalia, Genitales Ambíguos, Gen ARX, Convulsiones
Translation:
Clinically they’re patients who come to the service presenting since birth seizures and ambiguous genitalia. We describe the diagnostic process and patient outcomes based primarily on the clinical features and clinical imaging information that leads us to make a diagnosis to be conirmed by genetic studies.
Key Words: Lissencephaly, Ambiguous Genitalia, ARX Gene, Seizures
Dra. Cecilia Massache Young Jefe de Sala CIN, Cuidados Intermedios Neonatales, Hospital “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”
Dra. Aminda Figueroa González MD. Tratante de Neonatología, Cuidados Intermedios Neonatales, Hospital “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”
MD. Adrián Guzmán Arce Cuidados Intermedios Neonatales, Hospital “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”
MD. Karen Solís Avilés Cuidados Intermedios Neonatales, Hospital “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”
